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OverviewEl síndrome de Prader-Willi (PRAH-dur VIL-e) es un raro trastorno genético que da lugar a una serie de problemas físicos, mentales y de comportamiento. Una característica clave del síndrome de Prader-Willi es una sensación constante de hambre que suele comenzar alrededor de los 2 años de edad.

Las personas con síndrome de Prader-Willi quieren comer constantemente porque nunca se sienten satisfechas (hiperfagia), y suelen tener problemas para controlar su peso. Muchas complicaciones del síndrome de Prader-Willi se deben a la obesidad.

La mejor manera de gestionarlo es mediante un enfoque de equipo, en el que varios especialistas pueden trabajar con usted para controlar los síntomas de este complejo trastorno, reducir el riesgo de desarrollar complicaciones y mejorar la calidad de vida de su ser querido con síndrome de Prader-Willi.Productos y serviciosMostrar más productos de Mayo Clinic

CausasEl síndrome de Prader-Willi es un trastorno genético, una condición causada por un error en uno o más genes. Aunque no se han identificado los mecanismos exactos responsables del síndrome de Prader-Willi, el problema radica en los genes situados en una región concreta del cromosoma 15.

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Es más probable que la sífilis se transmita de una madre a su hijo si se encuentra en la primera o segunda fase de la enfermedad, que en la fase latente. Si la madre no recibe tratamiento, la sífilis infecta al bebé en más del 75% de los casos.

Casi la mitad de los niños infectados antes del nacimiento no llegan a nacer o mueren poco después. La mayoría de los niños nacidos con sífilis no muestran ningún síntoma físico de la enfermedad hasta semanas o meses después del nacimiento. Si no se trata, la sífilis se convierte en una enfermedad grave y crónica que afecta a los sistemas neurológico y cardiovascular.

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En el caso de los bebés de más edad, en los que la enfermedad ha progresado, un examen ocular, una radiografía ósea o una punción lumbar pueden detectar la presencia de sífilis en los ojos, los huesos o el cerebro y el sistema nervioso central, respectivamente.

El riesgo de que una madre transmita el virus de la varicela a su bebé es extremadamente bajo. Sólo una infección primaria de varicela puede causar la enfermedad, y la mayoría de los adultos y niños ya han tenido varicela o han sido vacunados contra ella.

Hipotonía

Los bebés cuyas madres bebieron alcohol durante el embarazo pueden nacer con defectos de nacimiento y discapacidades del desarrollo. Los problemas que pueden producirse cuando los bebés están expuestos al alcohol se agrupan y se denominan trastornos del espectro alcohólico fetal (TEAF). Estos incluyen una amplia gama de problemas físicos, de comportamiento y de aprendizaje. El tipo más grave de TEAF es el síndrome de alcoholismo fetal (SAF).

Los médicos pueden diagnosticar esta enfermedad basándose en los síntomas del bebé, especialmente si saben que la madre bebió durante el embarazo. En los niños con problemas más leves, el FASD puede ser más difícil de diagnosticar. Ningún análisis de sangre u otra prueba médica puede diagnosticar el FASD.

El niño puede ir a ver a un equipo de especialistas que pueden ayudar a hacer el diagnóstico. Entre ellos puede haber un pediatra del desarrollo, un neurólogo, un especialista en genética, un logopeda, un terapeuta ocupacional y un psicólogo.

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El síndrome alcohólico fetal y otros TEAF pueden prevenirse no bebiendo alcohol durante el embarazo. Una mujer no debe beber si está intentando quedarse embarazada o cree que puede estarlo. Si una mujer embarazada bebe, cuanto antes deje de hacerlo, mejor será para la salud de su bebé.

Restricción del crecimiento intrauterino

Los bebés que nacen antes de las 37 semanas de edad gestacional se definen como prematuros (Tabla 1). Estos bebés suelen pesar menos de 2.500 g (5 lb, 8 oz) y constituyen aproximadamente el 10% de todos los nacimientos.1 La mortalidad infantil aumenta de cinco veces lo normal a las 37 semanas de edad gestacional a 45 veces lo normal a las 32 semanas de edad gestacional.2 La mayoría de los problemas asociados a la prematuridad se producen en bebés con un peso al nacer de 1.500 g (3 lb, 5 oz) o menos, normalmente en los nacidos a menos de 32 semanas de edad gestacional.

La supervivencia ha aumentado considerablemente en los bebés extremadamente prematuros. Por ejemplo, en la Universidad de Washington, St. Louis, la tasa de supervivencia de los bebés que pesaban menos de 800 g (1 lb, 12 oz) al nacer aumentó del 20% en 1977 al 49% en 1990.3 Debido al aumento de la tasa de supervivencia, y a que muchas unidades de cuidados intensivos neonatales permiten ahora el alta temprana, es cada vez más probable que los médicos de familia atiendan a los pequeños bebés prematuros tras el alta hospitalaria.

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El médico de familia debe recibir información sobre la estabilización, el transporte y la evolución del paciente en la unidad de cuidados intensivos neonatales (UCIN). La planificación del alta en la UCIN es un esfuerzo multidisciplinar que comienza con el nacimiento del bebé y su ingreso en la unidad. Entre los aspectos más importantes se encuentran la participación de los padres en los cuidados del bebé, los planes para necesidades especiales como la monitorización del oxígeno y la apnea, y la enseñanza a los padres de habilidades especiales como la reanimación cardiopulmonar.

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