Ecografía síndrome de Down 4d
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El síndrome de Down (trisomía 21) puede diagnosticarse prácticamente nada más nacer el bebé, en función de unas características físicas distintivas que incitan a realizar pruebas de inmediato. El síndrome de Down también puede diagnosticarse, o al menos sospecharse, basándose en cualquiera de las diversas pruebas prenatales, como el cribado de translucencia nucal, la ecografía, el cribado cuádruple u otros análisis de sangre. A continuación se explica cómo se diagnostica el síndrome de Down en ambos casos.
Las técnicas modernas de diagnóstico por imagen pueden proporcionar imágenes muy detalladas de lo que ocurre en el interior del cuerpo, incluidas las características de un feto en desarrollo. Dado que muchas características del síndrome de Down son visibles, es posible detectar algunas de ellas en una ecografía antes de que nazca el bebé.
Esta ecografía especializada, que se realiza entre las semanas 11 y 13, mide el grosor de una zona de tejido situada en la parte posterior del cuello del feto denominada pliegue nucal. Aunque esta prueba se recomienda a todas las embarazadas, se trata de una medición difícil de obtener y sólo puede hacerla alguien que haya recibido formación específica y certificación para realizarla.
Signos de síndrome de down en ecografía 3d
Si una prueba de cribado sugiere la probabilidad de síndrome de Down, puede realizarse una prueba diagnóstica. El ACOG recomienda que las mujeres embarazadas de todas las edades tengan la opción de saltarse la prueba de cribado y someterse primero a una prueba diagnóstica. Hasta hace poco, sólo se ofrecía esta opción a las mujeres mayores de 35 años y a otras mujeres en situación de riesgo, ya que las pruebas diagnósticas conllevan un ligero riesgo de aborto espontáneo.1 Antes de someterse a una prueba diagnóstica, es posible que una mujer embarazada y su familia deseen reunirse con un asesor genético para hablar de sus antecedentes familiares y de los riesgos y beneficios de la prueba en su situación específica.
Las pruebas diagnósticas del síndrome de Down consisten en extraer una muestra de material genético. Una vez extraída, se comprueba si la muestra contiene material extra del cromosoma 21, lo que puede indicar que el feto tiene síndrome de Down. Los padres suelen recibir los resultados de la prueba una o dos semanas después. Para extraer las muestras se utilizan los siguientes procedimientos.
Las pruebas de diagnóstico prenatal entrañan cierto riesgo para la madre y el feto, incluido un ligero riesgo de aborto espontáneo.6,7,8,9 Si usted y su familia están considerando la posibilidad de someterse a una prueba de diagnóstico prenatal del síndrome de Down, comente todos los riesgos y beneficios con su proveedor de atención sanitaria.
Marcadores blandos del síndrome de Down
El síndrome de Down (trisomía 21) es la alteración cromosómica más frecuente en los bebés nacidos vivos. Cada año nacen en Estados Unidos unos 6.000 bebés con síndrome de Down, es decir, aproximadamente 1 de cada 700 nacimientos. Existen múltiples estrategias de cribado genético prenatal y pruebas diagnósticas dirigidas a la identificación prenatal precisa del síndrome de Down y otras aneuploidías.
La ecografía es un componente clave del cribado de aneuploidías. Tanto las anomalías estructurales importantes como los “marcadores blandos” menores pueden detectarse mediante ecografía en los fetos afectados por aneuploidías. El síndrome de Down puede incluir anomalías cardiovasculares, nerviosas centrales, craneofaciales, musculoesqueléticas, gastrointestinales y del aparato urinario. Las principales anomalías estructurales incluyen la atresia duodenal y anomalías cardiacas como defectos septales, tetralogía de Fallot y defectos del canal auriculoventricular. Estas anomalías no siempre se detectan mediante ecografía prenatal.
La translucencia nucal (TN) puede evaluarse en el primer trimestre. La TN refleja el espacio lleno de líquido subcutáneo entre la parte posterior del cuello fetal y la piel que lo recubre. Existe una asociación entre el aumento de la medida de la TN y el riesgo de aneuploidías, incluido el síndrome de Down, siendo la tasa de detección del síndrome de Down del 64-70%. Un higroma quístico nucal representa un edema nucal patológico y se asocia a aneuploidías, incluido el síndrome de Down, en aproximadamente el 50% de los casos. Un hueso nasal hipoplásico o ausente puede detectarse en el primer trimestre en el 62-70% de los fetos con síndrome de Down, pero sólo está presente en el 1% de los fetos normales.
Síntomas del síndrome de Down durante el embarazo
Si usted o alguien a quien quiere tiene un hijo con síndrome de Down o está embarazada de un bebé con síndrome de Down, es posible que tenga muchas preguntas o se sienta abrumada por lo que esto significa. Lo más importante que necesitan los bebés con síndrome de Down -como cualquier bebé- es un entorno afectuoso y seguro en el que se sientan cuidados y apoyados.
La causa más frecuente del síndrome de Down es la aparición aleatoria de una copia adicional del cromosoma 21 en el óvulo o en el espermatozoide. En el momento de la concepción, cuando el óvulo y el espermatozoide se unen, la copia adicional del cromosoma 21 crece en todas las células del embrión, dándoles a cada una 47 cromosomas en lugar de los 46 habituales.
Con menor frecuencia, la copia extra del cromosoma puede aparecer en algunas de las células del embrión después de la concepción. Esto se denomina mosaicismo y hace que algunas células tengan 46 cromosomas y otras 47.
Otra forma rara del síndrome está causada por la “translocación robertsoniana”. Se produce cuando un fragmento del cromosoma 21 se desprende y se une a otro cromosoma antes o después de la concepción. En este caso, todas las células del embrión tendrán 46 cromosomas, pero cada célula contendrá una copia adicional del cromosoma 21.